تحولات ژنتیکی نسلبهنسل هر انسان با ۲۰۰ جهش تازه نسبت به والدین متولد میشود, ژنوم انسان متشکل از میلیاردها باز ژنتیکی است که طرحریزی ساختاری و عملکردی بدن را تعیین میکنند، اما این ژنوم در طول زمان ثابت نمیماند و در هر نسل دچار تغییراتی میشود. برخی از این جهشها کوچک و بیتأثیرند، در حالی که برخی دیگر میتوانند زمینهساز بیماریهای ژنتیکی یا ظهور ویژگیهای جدید باشند.
درک دقیق این تغییرات نه تنها برای پیشبینی و پیشگیری از بیماریها حیاتی است، بلکه کلید درک فرآیند تکامل بشر محسوب میشود. چالش شناسایی نواحی متغیر ژنوم بررسی دقیق تغییرات ژنتیکی، بهویژه در بخشهایی از DNA که نوسان بالا دارند، همواره یکی از چالشهای بزرگ علم ژنتیک بوده است.
ششناسی پژوهش پیشگامانه در این راستا، تیمی از محققان از دانشگاه یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت و موسسات دیگر، پژوهشی پیشرو انجام دادند.
آنها با بهرهگیری از چندین فناوری توالییابی پیشرفته، موفق به تهیه نقشهای جامع و دقیق از جهشهای ژنتیکی در طول نسلها شدند. پژوهشگران با استفاده از دادههای یک خانواده چهارنسلی ساکن یوتا که از دهه ۱۹۸۰ در مطالعات ژنتیکی مشارکت داشتهاند، DNA اعضای این خانواده را با دقتی بیسابقه تحلیل کردند.
ری تمامنما، محققان از چند نوع فناوری توالییابی بهصورت همزمان استفاده کردند.
برخی از این تکنولوژیها متمرکز بر ردیابی جهشهای بسیار کوچک ژنتیکی بودند، در حالی که دیگران قابلیت شناسایی تغییرات بزرگ و ساختاری را داشتند. ترکیب این رویکردها امکان بازنمایی دقیق هر دو نوع تحولات را فراهم آورد. یافتههای کلیدی میانگین ۲۰۰ جهش تازه در هر فرد نتایج این پژوهش نشان میدهد که هر انسان بهطور میانگین نزدیک به ۲۰۰ جهش ژنتیکی نوین دارد که در ژنوم والدین او وجود نداشته است.
این رقم بیش از پیشبینیهای قبلی است و بر شدت بالای جهش در برخی نواحی ژنوم دلالت دارد. برخی بخشهای ژنوم تقریباً در هر نسل دچار جهش میشوند، در حالی که بخشهای دیگر پایداری بیشتری دارند. کاربرد در مشاوره ژنتیکی و تشخیص بیماریهای نادر یکی از نتایج مهم این مطالعه، پشتیبانی از مشاوره ژنتیکی برای خانوادههاست.
اگر کودکی دچار بیماری ژنتیکی باشد، با تحلیل نرخ جهش میتوان مشخص کرد که بیماری از والدین ارث رسیده یا نتیجه یک جهش نوین است. در مواردی که جهش نوین است، احتمال تکرار بیماری در فرزندان بعدی بهشکل قابلتوجهی کاهش مییابد. علاوه بر این، محققان اکنون ابزار دقیقتری برای ریشهیابی بیماریهای نادر در اختیار دارند. این یافتهها میتوانند در درک بهتر تفاوتهای فردی میان انسانها و سازگاریهای زیستی آنها یاریرسان باشند.
بهعنوان مثال، تفاوت در رنگ چشم یا توانایی هضم لاکتوز نیز ریشه در همین تغییرات ژنتیکی دارد. دسترسی باز به دادهها برای پیشرفت علم این پژوهش در نشریه معتبر منتشر شده و بر اساس اظهارات مجریان، دادههای حاصل بهصورت آزاد در اختیار سایر محققان قرار خواهد گرفت تا به گسترش دانش ژنتیک انسانی یاری رساند.
